Dị dạng mạch máu (Vascular Malformations)

Dị dạng mạch máu (Vascular Malformations) là nhóm khiếm khuyết bẩm sinh trong quá trình phát triển và biệt hóa cấu trúc của hệ thống mạch máu (mao mạch, tĩnh mạch, động mạch, mạch bạch huyết hoặc dạng hỗn hợp). Khác hoàn toàn với U máu infantile (Infantile Hemangioma) - bản chất là u tăng sinh tế bào nội mô có giai đoạn phát triển và tự thoái triển, dị dạng mạch máu hiện diện ngay từ khi sinh, không có sự tăng sinh tế bào nội mô (động lực nội bào bình thường), tồn tại suốt đời và tăng dần kích thước theo sự phát triển của cơ thể hoặc do biến đổi nội tiết, chấn thương. Theo bảng phân loại quốc tế ISSVA (International Society for the Study of Vascular Anomalies), dị dạng mạch máu được chia thành hai nhóm động lực học dòng chảy: Dị dạng dòng chảy thấp (Low-flow) bao gồm dị dạng mao mạch (Port-wine stain), dị dạng tĩnh mạch (Venous malformation), dị dạng bạch huyết (Lymphatic malformation); và Dị dạng dòng chảy cao (High-flow) điển hình là dị dạng động-tĩnh mạch (Arteriovenous malformation - AVM). Biểu hiện lâm sàng rất đa dạng từ vết bớt rượu vang xám đỏ, mảng sần sùi dạng hạt mụn nước trong suốt, các búi tĩnh mạch gờ cao mềm ấn xẹp, cho đến tổn thương nóng đỏ có tiếng thổi đập theo nhịp tim. Tại Haute-Derma, chúng tôi triển khai quy trình chẩn đoán hình ảnh đa mốt (Dermoscopy, Siêu âm Doppler màu, MRI), phân loại chính xác theo ISSVA và xây dựng phác đồ phối hợp Laser đa bước sóng, xơ hóa nội mạch và điều trị bảo tồn cho từng bệnh nhân.

Về sinh bệnh học tế bào da & chuyển hóa miễn dịch:

• Rối Loạn Tín Hiệu Gen & Khái Niệm Tăng Bào Khung Mô (Structural Morphogenesis Defect):
  • Đột biến gen xô-ma (Somatic mutations) xuất hiện sớm trong giai đoạn phát triển phôi thai (như đột biến GNAQ trong dị dạng mao mạch, TEK/TIE2 hoặc PIK3CA trong dị dạng tĩnh mạch/bạch huyết, MAP2K1 trong AVM).
  • Các đột biến này kích hoạt bất thường con đường tín hiệu PI3K/AKT/mTOR hoặc RAS/MAPK, làm rối loạn quá trình tu sửa thành mạch (vascular remodeling) làm cho lòng mạch bị giãn rộng bất thường và mất tính co giãn.
• Tốc Độ Tăng Sinh Tế Bào Nội Mô Bình Thường (Normal Endothelial Turnover):
  • Trong dị dạng mạch máu, chỉ số ki-67 và nhuộm GLUT-1 đều âm tính (khác với U máu Infantile GLUT-1 dương tính mạnh).
  • Tế bào nội mô không tăng sinh quá mức mà tổn thương phình to ra là do sự tích tụ máu, tăng áp lực thủy tĩnh nội mạch và sự biến đổi cấu trúc sợi chun/cơ trơn thành mạch dưới tác động của hormone (tuổi dậy thì, thai kỳ).
• Rối Loạn Động Lực Học Dòng Chảy & Tắc Mạch - Tăng Sắc Tố Thứ Phát:
  • Trong dị dạng tĩnh mạch/bạch huyết dòng chảy thấp, sự ứ trệ dòng máu dễ dẫn đến hình thành cục máu đông rải rác và sỏi tĩnh mạch (phleboliths), gây đau rát tại chỗ.
  • Trong dị dạng dòng chảy cao (AVM), sự thông nối trực tiếp giữa động mạch và tĩnh mạch (shunting) bỏ qua lưới mao mạch làm tăng áp lực tĩnh mạch nghiêm trọng, gây hoại tử da, loét chảy máu khó cầm và suy tim cung lượng cao.