Bệnh di truyền ảnh hưởng đến móng (Genodermatoses Affecting the Nail)

Bệnh di truyền ảnh hưởng đến móng (Genodermatoses Affecting the Nail Unit) đại diện cho một nhóm các rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng gây tổn thương nghiêm trọng đến kiến trúc giải phẫu và chức năng sinh lý của đơn vị móng. Đơn vị móng là một cấu trúc thượng bì chuyên biệt hóa cao; do đó, bất kỳ đột biến gen nào mã hóa cho các Protein cấu trúc Keratin, Thể liên kết tế bào (Desmosomes), Protein màng đáy (Basement Membrane Zone - BMZ), hoặc Các yếu tố phiên mã phát triển mô lưng-bụng đều dẫn đến sự rối loạn quá trình Keratin hóa và tiêu hủy mầm móng.

• Đột Biến Yếu Tố Phiên Mã Định Hình Mô (LMX1B Gene):
  • Gen LMX1B mã hóa cho yếu tố phiên mã LIM-homeodomain chịu trách nhiệm quy định tính chất "mặt lưng" (dorsal identity) của đầu chi.
  • Đột biến LMX1B làm mầm móng gần bị "trẻ hóa" hoặc suy ngoái về cấu trúc da mặt bụng (mặt lòng), dẫn đến tình trạng loạn dưỡng hoặc biến mất hoàn toàn đĩa móng (Anonychia/Hyponychia) đặc trưng trong Hội chứng Móng - Xương bánh chày (Nail-Patella Syndrome).
• Đột Biến Gen Keratin Cấu Trúc Đơn Vị Móng (KRT6a, KRT6b, KRT16, KRT17):
  • Các gen Keratin này biểu hiện mạnh mẽ tại giường móng và hyponychium. Đột biến điểm làm sụp đổ mạng lưới sợi trung gian Keratin trong tế bào thượng bì.
  • Kết quả là hiện tượng tăng sừng hóa cực độ (extreme subungual hyperkeratosis), đẩy đĩa móng nhô cao và biến dạng trong Hội chứng Dày móng bẩm sinh (Pachyonychia Congenita).
• Mất Bán Phần/Toàn Phần Liên Kết Tế Bào & Màng Đáy (ATP2A2, COL7A1, LAMA3):
  • Đột biến gen ATP2A2 (mã hóa bơm Ca2+ SERCA2) trong Bệnh Darier làm rối loạn nồng độ Canxi nội bào, phá hủy thể liên kết (Desmosome) gây hiện tượng tan gai (Acantholysis) và sừng hóa bất thường (Dyskeratosis).
  • Đột biến gen Collagen tuýp VII (COL7A1) hoặc Laminin-332 trong Bệnh Bọng nước bẩm sinh (Epidermolysis Bullosa - EB) làm đứt gãy liên kết giữa thượng bì và trung bì, gây hình thành bọng nước dưới móng liên tục, dẫn đến sẹo xơ hóa hủy hoại hoàn toàn giường móng.

Các bệnh lý di truyền móng (Genodermatoses) thường xuất hiện ngay từ khi sinh hoặc những năm đầu đời, diễn tiến kéo dài suốt đời. Việc chẩn đoán sai genodermatoses thành Nhiễm nấm móng mạn tính (Onychomycosis) dẫn đến việc bệnh nhân bị bắt dùng thuốc kháng nấm đường uống kéo dài gây độc cho gan một cách vô ích. Tại Haute-Derma, chúng tôi phối hợp giữa Onychoscopy tầm soát dấu vết gen, Chẩn đoán hình ảnh không xâm lấn và Quy trình Quản lý Bào tốn & Giảm áp Sinh học (Bio-Mechanical Decompression Protocol).