Tật thiếu móng, Thiểu sản móng & Móng đôi (Anonychia, Hyponychia & Double Nail)

Nhóm rối loạn hình thái bẩm sinh và phát triển móng bao gồm Tật thiếu móng (Anonychia), Thiểu sản móng (Hyponychia / Micronychia) và Móng đôi / Móng phụ (Double Nail / Accessory Nail). Đây là những bất thường xuất phát từ sự rối loạn trong quá trình cảm ứng mầm thượng bì (ectodermal induction) và biệt hóa cấu trúc đơn vị móng trong giai đoạn phôi thai (từ tuần thứ 9 đến tuần thứ 20 của thai kỳ), hoặc hậu quả của tổn thương xơ hóa phá hủy mầm móng mắc phải.

Tật Thiếu Móng (Anonychia)

Là tình trạng vắng mặt hoàn toàn hoặc một phần đĩa móng do sự thiếu hụt hoàn toàn cấu trúc mầm móng (nail matrix).

• Thể bẩm sinh (Anonychia congenita): Thường do đột biến đồng hợp tử hoặc dị hợp tử kép ở gen RSPO4 (mã hóa cho protein R-spondin 4) trên nhiễm sắc thể 20p13. RSPO4 là yếu tố tăng cường con đường tín hiệu Wnt/beta-catenin — con đường sinh học cốt lõi điều hòa sự phát triển mầm móng và các dẫn xuất thượng bì.
• Thể mắc phải (Acquired anonychia): Hậu quả của các quá trình viêm phá hủy dai dẳng tại nếp móng gần gây sẹo hóa mầm móng vĩnh viễn, chẳng hạn như Lichen phẳng móng (Nail Lichen Planus) thể nặng, Hoại tử thượng bì nhiễm độc (TEN/SJS), Bệnh ly thượng bì bọng nước (EB), hoặc chấn thương dập nát mầm móng không thể phục hồi.

Thiểu Sản Móng (Hyponychia / Micronychia)

Thiểu sản móng đặc trưng bởi sự phát triển không hoàn chỉnh của đĩa móng. Đĩa móng có kích thước nhỏ bất thường (Micronychia), mỏng mảnh, ngắn hoặc không bao phủ hết giường móng.

• Bệnh sinh liên quan đến sự suy giảm hoạt động phân bào của tế bào mầm móng.
• Thường xuất hiện trong các hội chứng di truyền đa cơ quan như Hội chứng Móng - Bánh chè (Nail-Patella Syndrome) do đột biến gen LMX1B, Hội chứng Loạn dưỡng trung bì (Ectodermal Dysplasias), hoặc do tác động của độc chất/thuốc trong thai kỳ (Hội chứng rượu ở thai nhi, sử dụng Phenytoin khi mang thai).

Móng Đôi / Móng Phụ (Double Nail / Accessory Nail)

Móng đôi là sự tồn tại của một đĩa móng phụ song song hoặc tách đôi từ móng chính. Vị trí lâm sàng thường gặp nhất là Móng phụ ngón chân út (Accessory nail of the fifth toe).

• Cơ chế: Do sự phân tách hoặc nhân đôi một phần của mầm móng trong quá trình phôi thai. Mầm móng phụ này tự tổng hợp Keratin độc lập, tạo ra một cấu trúc móng nhỏ nằm ở bờ ngoài của ngón chân út.
• Móng đôi cũng có thể hình thành sau một chấn thương cơ học rách dọc nếp móng gần, làm chia rẽ mầm móng thành hai phần hoạt động riêng biệt.

Trong đánh giá các bất thường hình thái móng bẩm sinh hay mắc phải, việc xác định sự tồn tại của mô mầm móng còn sót lại (matrix remnants) bằng phương pháp Soi móng Dermoscopy (Onychoscopy) là bước then chốt. Tại Haute-Derma, quy trình chẩn đoán giúp phân định rõ giữa bất thường mầm móng đơn độc hay bệnh lý thuộc hội chứng di truyền toàn thân, từ đó đưa ra định hướng điều trị đúng đắn: loại bỏ phẫu thuật (đối với móng phụ gây đau) hoặc tạo hình thẩm mỹ y khoa (đối với thiếu móng/thiểu sản móng).